Генетика, симптомы, диагностика и лечение синдрома Кернса–Сейра

В медицинском центре «Хадасса» очень успешно лечат как IPEX-синдром, так и другие виды первичных иммунодефицитов (ПИД). Один из наиболее известных случаев излечения ребенка с IPEX в этой клинике — история Вани Волохатюка (Украина).

Синонимы СОГ

Впервые симптомы этой патологии были описаны известным писателем Charles Dickens в 1837 году, но тогда еще не существовало термина СОГ. Спустя столетие доктор Burwell C.S. и коллеги описали классические клинические проявления, назвав эту патологию Пиквикским синдромом. Другим синонимом является синдром Пиквика.

Что происходит при Пиквикском синдроме? Ожирение (увеличение индекса массы тела более 30 кг/м2) приводит к нарушению механики дыхания. Избыточные жировые отложения в области грудной клетки и передней брюшной стенки не позволяют полноценно делать вдохи и выдохи, что приводит к альвеолярной гиповентиляции (когда человек плохо вдыхает «свежий» воздух и плохо выдыхает «отработанный» воздух). Это приводит к снижению концентрации кислорода и повышению концентрации углекислого газа в крови. Затем происходит спазм сосудов легких, развивается перегрузка правой половины сердца, которая как раз качает кровь в легкие. Кроме того, у большой части людей, страдающих этой болезнью, имеются эпизоды остановки дыхания во время сна. В этот момент верхние дыхательные пути спадаются, нарушается сон. Постоянные перерывы во время сна, даже у здоровых людей, угнетают работу дыхательного центра в головном мозге. Таким образом, нарушение механики дыхания (подвижности диафрагмы и грудной клетки) совместно с угнетением работы дыхательного центра приводит к еще большему снижению концентрации кислорода и увеличению концентрации углекислого газа в крови.

С такой постоянной нехваткой кислорода организм пытается справиться, поэтому происходит компенсаторное увеличение количества красных кровяных клеток (эритроцитов) и содержащегося в них гемоглобина (переносчика кислорода). Но, кровь становится более вязкой, что увеличивает риск развития тромбоза.

Как определить симптом Кернига

Рефлекс Кернига определяется по следующим признакам:

  • Сначала необходимо согнуть ногу под углом 90 градусов в коленном и тазобедренном суставах – первая фаза;
  • Затем пробуем разогнуть конечность в колене – вторая фаза.
Читайте также:  Боррелиоз клещевой: симптомы и последствия

Рефлекс признан положительным если нога в колене не разгибается или если при разгибании возникают спонтанные судороги икроножных мышц.

Положительный двусторонний синдром Кернига может указывать на менингит, высокое внутричерепное давление, которое вызывает раздражение оболочек мозга. Если он появился после перенесенной черепно-мозговой травмы, это может указывать на наличие гематомы.

У пациентов с гемипарезом (односторонним повышением или снижением тонуса мышц) и гемиплегией (односторонним отсутствием мышечного тонуса), а также с неврологическими заболеваниями (Альцгеймер, Паркинсон) синдром Кернига будет отрицательным.

Физиологически положительная реакция может проявляться у людей преклонного возраста ввиду дегенеративно-дистрофических поражений скелетных мышц.

Причины

IPEX-синдром обусловлен мутацией гена FOXP3, который расположен в локусе Х-хромосомы. Его функция — кодировать белок, необходимый для созревания Т-регуляторных (TR) лимфоцитов. Неполноценность TR-клеток на фоне мутации приводит к развитию аутоиммунных расстройств. Наследуется IPEX-синдром по сцепленному с Х-хромосомой рецессивному признаку. Поэтому болезни подвержены мальчики. Поскольку у женщин 2 Х-хромосомы, одна из них остается с нормальным геном. Женщины являются носителями мутантного гена и могут передавать его своим сыновьям, будучи здоровыми.

Причины заболевания

Для полноценной работы сосудам и нервам необходимо определенное пространство. Компрессия сосудов в реберно-ключичном промежутке может привести к повреждению или, в редких случаях, к потери конечности. Для того чтобы нормально функционировать нервам и кровеносным сосудам необходимо соответствующее пространство. При компрессии, соответственно, нарушается их функция. Сжатие кровеносных сосудов на выходе из грудной клетки может ухудшить кровоток к и от руки. Это также может способствовать формированию кровяного сгустка (тромба), который может далее замедлить или полностью заблокировать кровоток через поврежденный сосуд. Если происходит разрыв сгустка, он может спуститься в руку, блокируя мелкие кровеносные сосуды в руке. Иногда, тромб мигрирует в легкие – опасное для жизни состояние, называемое легочной эмболией. Нервы также нуждаются в пространстве, чтобы иметь возможность растяжения, когда рука движется. Если нерв на выходе из грудной клетки сжат или не может двигаться свободно, то пациент не сможет двигать рукой как обычно. Боль и нарушения чувствительности в руке нередко сопровождают это состояние.

Читайте также:  Онлайн-карта распространения коронавируса

Факторы риска синдрома лестничной мышцы (СЛМ):

  • Пол – У женщин чаще бывает СЛМ — синдром, чем у мужчин.
  • Возраст – Синдром чаще развивается в возрасте от 20- 50.
  • Заболевания – СЛМ — синдром часто связан с другим заболеванием, такими как повреждение ротаторной манжетки плеча, остеохондроз шейного отдела позвоночника, травма плечевого сплетения, сахарный диабет, гипотиреоз.

Прогноз и профилактика заболевания

Если вовремя среагировать на первичные симптомы болезни, прогноз излечения умеренно-благоприятный. Есть высокий шанс избавиться от проблемы, которая будет проявляться лишь в виде локальных нервных тиков. Без учета исключительных случаев

известно, что при попустительстве или проведении неправильной терапии увеличиваются риски гибели пациента, способного прожить не более 20 лет.

В опасности оказываются дети с ранней миоклонической энцефалопатией, половина больных умирает или остаются инвалидами. Сложности возникают при лечении МЭ в сочетании болезней Лафоры и Крейтцфельдта-Якоба, что приводит к патологическим нарушениям психики. Предотвратить появление больного малыша удастся при планировании беременности, постановке на учет, устранение раздражителей, плохо влияющих на плод.

Детям младшего возраста не рекомендуется давать продукты, содержащие кофеин. Нужно в рацион добавлять фрукты и овощи, в чей состав входит клетчатка, очищающая ЖКТ от шлаков, уменьшает уровень холестерина, поддерживает беспрерывную работу кишечника и так далее.

Формы миофасциального синдрома

При миофасциальном синдроме боли могут присутствовать практически в любом участке тела. Поскольку в патологический процесс вовлекаются нервы, боли носят не только локальный характер, но и могут отдавать в другие участки тела, а также могут наблюдаться нарушения в работе соответствующих пораженному нерву органах. В зависимости от расположения области поражения выделяют разные формы заболевания:

  • поясничный миофасциальный синдром – проявляется возникновением болей в нижней части спины, отдающей в пах и промежность;
  • шейный миофасциальный синдром – из-за спазмирования затылочной мышцы наблюдается сдавление крупных кровеносных сосудов, питающих мозг, что сопровождается головокружениями, предобморочными состояниями, а также нарушениями зрения, шумом в ушах, заложенностью носа, повышением объема секретируемой слюны;
  • грудной миофасциальный синдром – проявляется болями, по характеру очень схожими с характерными для инфаркта миокарда;
  • тазовый миофасциальный синдром – сопровождается неприятными ощущениями в области нижней части живота и промежности, в особенности при половых контактах, также наблюдается затруднение дефекации и увеличение количества отводимой мочи;
  • лицевой миофасциальный синдром – проявляется болями в мышцах лица, возникающих во время приема пищи или разговоре, что сопровождается характерными щелчками; они могут иррадиировать в уши, горло или зубы, при этом больной не способен широко открыть рот или выдвинуть вперед нижнюю челюсть. Также могут наблюдаться нервные тики.
Читайте также:  Антибиотики пятого поколения. Самые сильные антибиотики

Возможности современной медицины

Оперативное подрезание век

Синдром Кернса Сейра не поддается полному лечению на данном этапе развития медицины. Предполагается, что возможно купирование всех симптомов при стимуляции к делению здоровых клеток, постепенному замещению ими больных волокон.

Механизм подобной операции не разработан.

Экспериментальные операции показали, что спутниковые клетки могут способствовать регенерации мышечных волокон.

Возможности современной медицины

Пациент может рассчитывать на:

  • вживление кардиостимулятора для предотвращения остановки сердца;
  • введение коферментов для понижения уровня пировиноградной и молочной кислот (наблюдается улучшение подвижности глаза);
  • укорочение век (временно улучшает зрение);
  • использование слухового аппарата;
  • нормализацию уровня гормонов.

Все названые меры снижают дискомфорт в быту, но не предотвращают полностью дальнейшее развитие мышечной слабости.

Диагностика

Обследование пациента начинается с общего и биохимического анализов крови, в которых обнаруживаются следующие изменения:

  • повышение уровня гемоглобина;
  • увеличение гематокрита;
  • повышенная величина свертываемости крови, что чревато появлением тромбов и риском тромбоэмболии;
  • повышение степени холестерина и триглицеридов.
Диагностика

На рентгене будут заметны изменения формы грудной клетки: она приобретает бочкообразные очертания. Объем легких уменьшается, а сердце увеличивается в размерах.

Дополнительно назначается исследование функции внешнего дыхания. Объем выдоха при значительно снижается.

Профилактика

Специфических методов профилактики для заболевания нет. Это объясняется тем, что болезнь относится к генетическим нарушениям, которые предотвратить невозможно. Считается, что к синдрому могут привести воспалительные заболевания радужной оболочки. Поэтому чтобы предупредить болезнь необходимо избегать именно этих состояний. Рекомендуется периодически проводить осмотр у врача и осуществлять витаминотерапию.

Синдром Фукса – редкое заболевание, приводящее к снижению остроты зрения. Важно вовремя выявить состояние, чтобы снизить скорость его развития. При адекватной терапии человек проживет без осложнений много лет.