Формы и причины появления колобомы радужки глаза

Колобома глаза представляет собой дефект, при котором отсутствует фрагмент любой его структурной части (оболочки или ткани). Чаще всего эта аномалия врождённая, но возможна и приобретённая форма, появляющаяся вследствие травм и патологических процессов. Чаще всего (1: 6000) встречается врождённая колобома радужки глаза.

С учетом характера происхождения патологического процесса, колобома радужки бывает 2-х видов:

  1. Врожденная. Возникает во внутриутробном периоде вследствие нарушения механизма закрытия глазной щели под влиянием неблагоприятных факторов. Часто передается по наследству. Наследуется преимущественно дочерью от отца или сыном от матери. Зрительные функции зрачка сохраняются.
  2. Приобретенная. Является результатом повреждения глазного яблока или осложнением офтальмологической операции. Наблюдается дисфункция сфинктера, что провоцирует ухудшение зрения.

Также выделяют следующую классификацию колобомы радужной оболочки глаз:

По степени поражения:

  • односторонняя – поражен только левый или только правый глаз;
  • двухсторонняя – наблюдается дефект и левого и правого глаза.

По месту локализации:

  • типичная – патология формируется в нижнем назальном квадрате радужки;
  • атипичная – колобома расположена в любом другом секторе.

По степени распространенности:

  • изолированная – поражен один сектор оболочки, не наблюдается дополнительных заболеваний;
  • комбинированная – поражается одновременно несколько отделов глаза (например, радужка и сетчатка);
  • проникающая – поражена сразу вся глазная структура.

С учетом того, сколько радужных слоев поражено, патологический процесс бывает полным или частичным.

Симптоматика

Клиническая картина в этом случае характеризуется не только внутренними ощущениями пациента, но и внешними изменениями. Патологические изменения приводят к тому, что радужная оболочка принимает форму замочной скважины или груши. Кроме этого, в месте расщепления образуется черное пятно . Однако в том случае, если развитие заболевания носит изолированный характер и локализуется только в области радужной оболочки, то внешнего эффекта может и не быть.

Колобома может исчезнуть, но происходит это крайне редко и причин развития патологического процесса с таким патогенезом на данный момент не установлено.

В целом клиническая картина этого заболевания характеризуется следующим образом:

  • снижение остроты зрения;
  • нарушение световосприятия;
  • периодически перед глазами появляется затмение, могут присутствовать и другие типы зрительных галлюцинаций;
  • нистагм, то есть непроизвольное колебание глаз;
  • двоение перед глазами;
  • ухудшение сумеречного зрения или полная слепота в отдельных случаях;
  • головокружение, ощущение тяжести в области надбровной дуги и лба;
  • симптоматика начальной стадии астигматизма;
  • образование эрозий в области век.

Нередко такое течение клинической картины осложняется другими офтальмологическими заболеваниями. При колобоме век болезнь часто дополняется вторичным конъюнктивитом. Такой характер течения недуга часто присутствует у детей.

Формы

Различают врождённый и приобретённый дефекты. Врождённая колобома радужки появляется у эмбриона из-за действия негативных причин на зачатки глаз. Именно поэтому зародышевая щель, расположенная в глазном бокале, неправильно закрывается, это становится причиной нарушений формы структурных элементов глаз.

Врождённая колобома радужки диагностируется зачастую вместе с такими дефектами развития, как нёбное расщепление, расщепление верхней губы. Это наследственная патология, передаётся она по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному типу. Причиной аномалии также является употребление алкоголя, приём наркотиков во время беременности, инфицирование матери и плода цитомегаловирусом.

Читайте также:  Топография и анатомия глазодвигательных мышц

Колобома радужки иногда входит в проявления синдромов Чардж, Экарди. Синдром Чардж характеризуется врождёнными дефектами формирования органов (в т. ч. миокарда, глаз, гениталий, ушей, носа). Появляется он в результате генетической мутации или действия негативных внешних факторов. Синдром Экарди – порок развития, при котором отсутствует мозолистое тело (одна из главных структур мозга) или его часть, наблюдаются инфантильные спазмы (судороги), нарушается структура сетчатки.

Врождённая колобома радужки также сочетается с эпидермальным невусом, синдромами Эдвардса, Дауна, Гольденхара. Эпидермальный невус – порок кожи, развивающийся из верхних слоёв эпидермиса. Синдром Эдвардса – хромосомная патология, вызванная трисомией (наличием 3-х гомологичных хромосом вместо пары) по 18-ой хромосоме. Диагностируют его по следующим аномалиям развития: своеобразной форме черепа, недоразвитым ушным раковинам, уменьшению диаметра глазного яблока (микрофтальмии), дефектам в различных системах организма.

Формы

Синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме, проявляющаяся характерными изменениями внешности и вызывающая патологии умственного развития. Синдром Гольденхара – нарушение, при котором выражена асимметрия лица, изменены строения позвонков шеи, деформированы глаза, наружное ухо. Генетические мутации не зависят от здоровья или образа жизни родителей.

Приобретённая форма колобомы радужки возникает после травмирования глазных яблок. Развивается она и при некрозе.

Колобому радужной оболочки могут выявить после хирургических вмешательств (н-р, после иридэктомии – удаления части элемента глаза при каких-либо образованиях). Провоцирующими факторами могут стать дисбаланс гормонов, вредные привычки.

Аномалию подразделяют на следующие виды:

  1. Изолированная. Поражается 1 отдел глаза;
  2. Комбинированная. В процесс вовлекается несколько отделов;
  3. Проникающая. Поражены все отделы, слои.

Различают колобому радужки:

  • Одностороннюю (на одном глазу);
  • Двустороннюю (на обоих глазах);
  • Неполную (нарушающую часть структур);
  • Полную (затрагивающую все слои радужной оболочки);
  • Типичную (выявляющуюся в нижне-назальном квадрате радужки);
  • Атипичную (затрагивающую другие зоны глазных яблок).
Формы

Кроме колобомы радужки, существуют другие типы аномалии:

  1. Колобома век. Затрагивает нижние веки. Если дефект значительный, глазное яблоко делается сухим. Это провоцирует язвы на роговице, становится причиной развития других вторичных болезней;
  2. Колобома нерва, хрусталика. Сопровождается косоглазием, сильно ухудшает зрение;
  3. Колобома цилиарного тела. Нарушает работу аккомодационного аппарата, вызывает падение зрения;
  4. Колобома хориоидеи. Характеризуется отсутствием части сосудистых оболочек.

Прогрессирование аномалии радужной оболочки доставляет неудобства, осложнением иногда становится слепота.

Симптомы колобомы

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма. Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

Степень снижения остроты зрения при колобоме зрительного нерва зависит от объема поражения. При изолированном дефекте зрение может соответствовать норме, в случае сочетания с микрофтальмом или расщеплением других структур глазного яблока возможна полная слепота. Большинство пациентов отмечают у себя двоение перед глазами, головокружение. нарушение бинокулярного зрения в виде страбизма. Заболевание часто сопровождается развитием клинической картины астигматизма по миопическому типу (снижение остроты зрения, искажение изображения перед глазами). Врожденная форма патологии часто сочетается с синдромами Гольденхара, Дауна и Эдвардса, а также эпидермальным невусом.

Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки. Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом.

Симптомы и причины появления на глазах

Общая симптоматика выражается в снижении зрения, регулярных болевых ощущениях, головокружениях, раздвоении картинки. Степень выраженности связана с объемом пораженных тканей.

Внешние проявления заболевания заметны неспециалисту только при колобоме радужной оболочки и века. Уже при рождении у малыша заметна деформация формы радужки: она не круглая, как должно быть в норме, вытянута книзу, словно потекшая краска, по внешнему виду зрачок напоминает замочную скважину.

Врожденный вид виден с рождения. Чаще возникает патология верхнего века.

Симптоматика выражается в пересыхании слизистой оболочки глаза и с легкостью корректируется хирургическим вмешательством. Поставить диагноз колобомы век, хориоидеи, зрительного нерва, сетчатки может офтальмолог при осмотре и на основании жалоб пациента.

Симптомы и причины появления на глазах

Этиологию обуславливают следующие факторы:

  • цитомегаловирус, перенесенный будущей матерью на ранних сроках вынашивания ребенка;
  • алкоголь, принимаемый женщиной во время беременности;
  • наркотическая зависимость беременной, наркотические средства, в частности кокаин, имеют выраженный тератогенный эффект.

Врожденная патология у детей часто сопровождается сопутствующими расстройствами: синдромом Дауна, Эдвардса, Чадж, Экарди, базальным энцефалоцеле, анкилоблефароном, гетерохромией, эпидермальным невусом, заячьей губой, волчьей пастью (расщелиной твердого неба).

Профилактика и прогноз

Меры предосторожности нужно соблюдать еще на фазе внутриутробного развития. Беременная женщина должна отказаться от приема вредных продуктов, а также быть осторожной с медикаментами. Пациентам с врожденной формой колобомы стоит регулярно посещать врача и проходить полный комплекс диагностических процедур. Таким образом, офтальмолог сможет контролировать развитие недуга и вовремя определять его негативные воздействия. Обязательной процедурой для профилактики считается визометрия. Регулярно рекомендуется, независимо от времени года, носить очки от попадания прямых солнечных лучей.

Прогноз зависит от локализации и стадии процесса. При незначительных поражениях никаких угроз для жизни не существуют. С таким дефектом люди живут длительное время. Однако тотальные структурные поражения приводят к тяжелым последствия. На первых этапах резко снижается острота зрения, затем развивается дистрофия. В результате при несвоевременном лечении пациента требуется оперативное лечение, в противном случае его ждет слепота.

Классификация колобом

Нередко диагностируют сразу несколько типов колобом у одного пациента. Дефект может быть односторонним и двусторонним.

Типы колобом человека:

  1. Колобома радужки. Этот тип порока является самым распространенным. Врожденная колобома радужки похожа на замочную скважину или каплю. Функциональность зрачка и восприятие света сохраняются, поэтому при незначительном поражении зрение не ослабевает. Если колобома радужки была приобретена в течение жизни, чаще всего это приводит к дисфункции сфинктера зрачка.
  2. Колобома хориоидеи. Состояние, при котором отсутствует часть сосудистой оболочки глаза.
  3. Колобома цилиарного тела. Патология, которая характеризуется нарушением работы аккомодационного аппарата, что приводит к угнетению зрительной функции.
  4. Колобома хрусталика, зрительного нерва. Самый редкий тип патологии. Состояние плохо влияет на зрение, сочетается с косоглазием.
  5. Колобома века. Гораздо чаще болезнь поражает нижнее веко. При сильном дефекте происходит пересыхание глазного яблока, что постепенно вызывает язву роговицы и другие отклонения.
Классификация колобом

Виды колобом:

  1. Типичный, когда мутация затронула нижнюю часть радужки и тканей со стороны носа.
  2. Атипичный, когда наблюдается другая локализация патологии.
Читайте также:  15.4.3. Наследственные центральные дистрофии сетчатки c.1

Полная колобома вовлекает в патологический процесс радужку, сетчатку, зрительный нерв, хрусталик, сосудистую оболочку и прочие элементы глаза. Частичная характеризуется дефектами меньшей обширности.

Профилактика

Специфических мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром нарушений.

Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна.

Профилактика

Если глазное яблоко расщеплены незначительно, то прогноз для жизни благоприятный. Обширное поражение может привести к снижения остроты зрения до ослепления, что может привести к инвалидности.

Лечение

Врожденная форма заболевания у ребенка требует экстренных терапевтических мероприятий , так как в таком случае риск полной потери зрения очень высок. Однако если патологический процесс протекает изолированно и риска ухудшения нет, то операция осуществляется планово, делать это лучше в дошкольном или младшем школьном возрасте.

При снижении остроты зрения могут проводить следующее:

  • перитомия с дальнейшим сшиванием краев радужной оболочки;
  • коллагенопластика;
  • формирование хирургическим путем коллагеннового каркаса, что будет препятствовать развитию колобомы далее;
  • витрэктомия.

Если диагностируется выраженная колобома хрусталика, то проводиться его иссечение с дальнейшей установкой интраокулярной линзы. При поражении века проводится блефаропластика.

Медикаментозное лечение как отдельный вид терапии при данном заболевании не практикуется. То же самое касается и народных средств лечения. Какие-либо препараты или отвары/настои могут использоваться в постоперационный период для профилактики инфицирования прооперированной области, снятия отечности, болевых ощущений и другого рода симптоматики.

Если человек обратиться за помощью своевременно и пройдет полный курс лечения, то прогноз вырисовывается довольно благоприятный – зрение можно восстановить, на качестве жизнедеятельности и работоспособности болезнь не отразится.

Видимый дефект можно устранить посредством пластической операции.

Прогнозы лечения колобомы и меры профилактики

Насколько удачным будет лечение колобомы, в основном зависит от своевременной и правильной диагностики, которая позволит вовремя предотвратить развитие недуга.

При этом необходимо не только уделять внимание исправлению внешних дефектов патологии, но и проводить лечение зрения : учитывая, что при колобоме часто развивается астигматизм, нужно подобрать соответствующую корригирующую оптику , а сам пациент должен находиться под наблюдением офтальмолога и регулярно проходить осмотры, чтобы избежать развития болезни.

Вконтакте