Гипертелоризм – что это и как выявить у плода ребенка на УЗИ

В материале представлен практический материал для родителей детей с врожденной челюстно — лицевой патологией.

Что такое синдром Вильямса?

Синдром Вильямса (Уильямса), также известный как синдром Вильямса-Бёренасиндром «лица эльфа» представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой роста до и после рождения (задержка внутриутробного и послеродового роста), низким ростом, различной степенью умственной отсталости и характерными чертами лица, которые, как правило, становятся более выраженными с возрастом. Такие характерные черты лица могут включать круглое лицо, полные щеки, толстые губы, большой рот, который обычно держится открытым, и широкую переносицу с расширенными вперед ноздрями. У больных также могут быть необычно короткие складки век (глазные щели), широкие брови, небольшая нижняя челюсть и выступающие уши. Также могут возникать аномалии зубов, включая аномально маленькие, недоразвитые зубы (гиподонтия) с маленькими тонкими корнями.

Синдром Вильямса также может быть связан с заболеваниями сердца, аномально повышенным уровнем кальция в крови в раннем детстве (инфантильная гиперкальциемия), нарушениями опорно-двигательного аппарата и другими дефектами. Расстройства сердца могут включать нарушение нормального кровотока из нижней правой камеры (желудочка) сердца в легкие (стеноз легочной артерии) или аномальное сужение над клапаном в сердце между левым желудочком и главной артерией тела (стеноз надключичной аорты). Патологии опорно-двигательного аппарата, связанные с синдромом Вильямса, могут включать воронкообразную деформацию скелета грудной клетки (впалая грудь или «грудь сапожника»), аномальное изгибание позвоночника из стороны в сторону или спереди в назад (сколиоз или кифоз), или неловкую походку. Кроме того, у большинства пораженных людей наблюдается легкая или умеренная умственная отсталость; слабые зрительно-моторные интеграционные навыки; дружелюбная, общительная, разговорчивая манера речи; короткая продолжительность концентрации внимания; и легкая отвлекаемость.

У большинства больных с синдромом Вильямса заболевание возникает спонтанно по неизвестным причинам (спорадически). Однако сообщалось и о семейных случаях. Полагают, что спорадические и семейные случаи возникают в результате делеции генетического материала из соседних генов (смежных генов) в определенной области хромосомы 7 ().

Виды расщелин нёба

Ринолалия – часто следствие расщелин в ротовой полости, которые могут быть врожденными и приобретенными. Среди врожденных расщелин встречаются расщелины лица, губы, носа, твердого и мягкого неба. Степень парезов различна от асимметрии лица до сложных комбинированных искажений частей лица и полной асимметрии в глазу. Расщелины бывают односторонними и двусторонними. Односторонние чаще наблюдаются слева (70 %), у мужчин чаще, чем у женщин. У 69 % мужчин встречаются расщелины губы в комбинации с расщелиной неба, но из оставшихся 31 % у женщин в два раза чаще встречаются изолированные расщелины неба.

В медицине зафиксированы следующие виды расщелин:

изолированная расщелина губы («заячья губа»);

  • сочетание расщелин губы и альвеолярного отростка;

  • губы, альвеолярного отростка и твердого неба;

  • губы, альвеолярного отростка твердого и мягкого неба («волчья пасть»);

  • повреждение альвеолярного отростка и твердого неба;

  • парез твердого и мягкого неба;

  • дефект мягкого неба;

  • расщелина маленького язычка.

Расщелины неба часто сочетаются с расщелинами носовой перегородки, в результате деформации у больного – двойной нос, хоботок вместо носа. Может даже произойти заращение носовых отверстий.

Приобретенные расщелины возникают вследствие опухолей, травм, ранений, частых операций. Чаще возникают у людей, работающих в шахтах, на лесоповалах, участвующих в военных операциях с применением взрывов.

Диагностика

Благодаря современным методам диагностики, порок челюстно-лицевой области может быть замечен еще в период вынашивания беременности. Специалист по ультразвуковой диагностике может определить наличие дефекта, начиная с 16 недели внутриутробного развития плода.

Результат УЗИ ложный, если на протяжении трех обследований дитя отворачивалось от датчика, не позволяя разглядеть контуры лица. Нередки случаи, когда родителям по результатам обследования сообщали, что их ребенок развивается без патологий или наоборот, а на деле все обстояло иначе.

Какие болезни лечат челюстно-лицевые хирурги?

Было бы ошибкой считать, что ЧЛХ сегодня ограничивается только коррекцией врожденных пороков развития лица. Круг проблем, решаемых в рамках ЧЛХ, достаточно широк.

  • Во-первых, воспалительные заболевания челюстно-лицевой области: абсцессы, флегмоны, остеомиелиты челюстей.
  • Во-вторых, одонтогенные и неодонтогенные доброкачественные новообразования костей лицевого скелета и мягких тканей лица (папилломы, фибромы, липомы и др.).
  • В-третьих, всевозможные пороки и нарушения формирования зубочелюстной системы и прикуса.

Особая проблема в детской челюстно-лицевой хирургии — это устранение последствий детского травматизма, печальная статистика которого с годами только растет во всех регионах России.

Каковы наиболее распространенные челюстно-лицевые травмы у детей?

Травмы детей в челюстно-лицевой области можно условно разделить по периодам их жизни. Сначала младенец полностью зависим от родителей и может получить травму лишь по их недосмотру (например, выпасть из колыбельки). Потом ребенок расширяет свое жизненное пространство: он начинает ходить. Поэтому ближе к году наиболее всего распространены травмы мягких тканей лица из-за падения с высоты собственного роста.

К полутора годам дети начинают бегать, у них активно прорезываются зубы и в результате падений или других травм повреждение мягких тканей уже может сопровождаться травмами зубного ряда разной тяжести.

Затем ребенок 3 – 4 лет начинает кататься на самокате и велосипеде, что чревато переломами костей осевого и лицевого скелета.

Школьники же не только часто травмируются в быту, но и становятся жертвой неосторожного обращения с домашними животными: кошечки и собачки, к сожалению, зачастую наносят укусы в области носа и рта. Это приводит к достаточно выраженным и обширным дефектам, а в последствие деформациям мягких тканей, для устранения которых требуются порой многоэтапные пластические операции с трансплантацией мягких и покровных тканей.

И наконец, подростки в период от 15 до 18 лет чаще попадают в ДТП, техногенные катастрофы, соприкасаются с огнестрельным оружием и взрывчатыми веществами и нам приходится наблюдать трагические последствия тяжелых сочетанных и комбинированных повреждений.

Юрий Олегович Волковчелюстно-лицевой хирург, к.м.н., заведующий отделением ЧЛХ ДГКБ им. Г.Н. Сперанского в Москве

Классификация заболевания

Расщелина губы может быть:

Вид Подвид Что означает
Односторонняя заячья губа Полная Расщелина идет от губы к носу
Неполная Расщелина затрагивает только губу
Скрытая Расщеплены только мышцы, а слизистая и кожа над ними не изменена
Двусторонняя заячья губа Полная Дефект идет от губы до носа
Неполная Дефект находится только в пределах слизистой губы
Симметричная Дефект одинаков с двух сторон
Асимметричная Расщелина с одной стороны больше, с другой – меньше
Классификация заболевания

Заячья губа может быть на одной верхней, одной нижней губе или сразу на них обоих.

Классификация используется при выборе метода оперативной коррекции.

Виды врожденных дефектов и деформаций носа – лечение аномалий носа у новорожденных и уход за ребенком

Рассматриваемая патология не привязана к какой-либо определенной расе либо полу. Она может возникать, как изолированный дефект, либо сочетаться с иными пороками в развитии.

Доктор обнаруживает аномалии зачастую при первом осмотре, и для их устранения требуется исключительно хирургическое вмешательство.

  • Погрешности в формировании наружного носа возникают из-за негативного влияния окружающей среды, вредных привычек, некоторых других факторов на здоровье будущей мамы, которая находится на 6-12 неделях беременности.
  • На сегодняшний день, в медицинских источниках рассматриваемый недуг классифицируют следующим образом:
  • Состояние, при котором костный и хрящевой скелет носа видоизменены.
  • Патологические состояния, при которых у новорожденного присутствуют «ненужные» компоненты наружного носа.
  • При данных дефектах наружный нос имеет разнообразные новообразования, которые могут располагаться в различных местах.
  • К примеру, перегородка носа может быть укомплектована придатком, что будет негативно влиять на носовое дыхание и на функцию обоняния.

Еще один пример –наличие на носовой раковине пузырька с железистым секретом внутри. В будущем, в таких пузырьках может накапливаться гнойный инфильтрат, что приведет к воспалению слизистой оболочки носа.

Одним из самых ярких проявлений рассматриваемого недуга является нестандартная форма носа, а также деформации лицевой части черепа.

Дистопия, в отличие от остальных врожденных пороков носа, проявляет себя более ярко. У больного наблюдается постоянное скапливание густой слизи в носовых ходах, вследствие чего возле носа и верхней губы может образовываться дерматит.

  1. Наличие кист, свищей могут стать причиной регулярных воспалительных процессов, что в будущем способно перерасти в гайморит, фронтит, либо менингит.
  2. Рассматриваемая патология лечится исключительно хирургическим путем.
  3. При полном отсутствии проходимости носовой полости осуществляют прокалывание заращения, и в образованное отверстие вставляют катетер.
  4. У грудничков при хирургической манипуляции выбор делают в пользу трансназального доступа.

При выраженных пороках наружного носа ринопластику производят как можно раньше. Это позволяет предупредить деформацию лицевого черепа, и не сказывается на развитии альвеолярного отростка верхней челюсти.

Параллельно с этим, могут осуществляться микрохирургические манипуляции на внутриносовых структурах, которые способствуют сохранению обоняния.

При менее ярких деформациях пластические операции могут быть отложены, но решение всегда принимает доктор.

Свищи перед иссечением в обязательном порядке исследуются посредством фистулографии. Кистозные новообразования в носовой полости также ликвидируют не зависимо от возраста ребенка. Если врожденный свищ расположен вблизи от передней черепной ямки, на операции должен также присутствовать нейрохирург.

В тех случаях, если операционное лечение рассматриваемого дефекта носа было проведено своевременно, прогноз для жизни ребенка благоприятный.

Причины возникновения

Челюстно-лицевой аппарат у плода формируется в первые 8 недель беременности. Патологию вызывает влияние тератогенных факторов в этот период (экологические причины, вредные условия труда, вирусная инфекция, прием некоторых медикаментов в первые месяцы беременности, курение, алкоголь).

Факторы, способствующие возникновению патологии:

  • Употребление алкоголя, наркотиков, курение до и во время беременности;
  • Прием лекарственных средств с тератогенным действием в первом триместре беременности;
  • Ожирение II–III степени;
  • Действие вредных веществ на производстве;
  • Неблагоприятная экологическая обстановка;
  • Дефицит фолиевой кислоты в организме матери;
  • Возраст матери старше 35 лет;
  • Тяжелый токсикоз;
  • Наследственная предрасположенность;
  • Механические травмы, сильные психические потрясения матери.

Реабилитация и уход

Все оперативные вмешательства проводятся под общим наркозом. До операции ребенок проходит курс антибиотиков, а после к ним присоединяют обезболивающие препараты. При отсутствии осложнений, пациента выписывают через 3–4 недели.

  • Первые 2–3 дня пациенту показан постельный режим.
  • Первую неделю на послеоперационные раны накладывают повязки с обеззараживающим веществом. После снятия швов, повязка не нужна.
  • Пищу следует употреблять только в перетертом виде. Показано обильное питье.
  • Для профилактики воспаления, после каждого приема пищи, пациенту необходимо полоскать рот слабым раствором марганцовки.
  • Начиная со второй недели, врач прописывает мягкий массаж неба, это ускоряет процесс регенерации тканей.

Минимальный промежуток между операциями должен составлять один год. В 98% случаев, путем хирургического вмешательства, достигается полное устранение дефекта и восстановление целостности неба.

Реабилитация и уход

Однако, лечение данной патологии не заканчивается рядом операций. Требуется наблюдение у ортодонта, он следит за правильностью формирования челюсти. Логопед и дефектолог занимаются постановкой речи у пациентов старше двух лет.

К 6–7 годам лечение и период адаптации обычно заканчиваются, ребенок может начать посещение общеобразовательных учебных заведений, так как умственное развитие у детей с волчьей пастью не отличается от здоровых сверстников. После полного курса лечения, ребенка снимают с учета по инвалидности.

Возможные осложнения

В редких случаях орбитальный гипертелоризм может приводить к серьезным осложнениям. Обычно это образование черепно-мозговой грыжи, развитие любых форм черепной дисплазии. Если вовремя не провести хирургическую операцию, то со временем могут развиться офтальмологические заболевания – приобретенное косоглазие, атрофия зрительного нерва, повышенное внутриглазное давление. Окулярный гипертелоризм также является фактором риска для снижения остроты зрения и развития глаукомы.

Возможные осложнения

Гипертелориз провоцирует возникновение глаукомы

Профилактика

Предотвратить развитие такого неприятного явления как асимметрия лица в наших силах. Для этого необходимо соблюдать несколько простых правил:

  1. Вести здоровый образ жизни.
  2. Регулярно посещать врача стоматолога для профилактического осмотра.
  3. Отказаться от вредных привычек, о которых говорилось выше.

Совершенно симметричных лиц в природе не существует. Как правило, небольшие отклонения не заметны невооруженным взглядом и воспринимаются как норма.

В частности, правая часть лица практически всегда более широкая, имеет более резкие черты лица. Это можно заметить, если поочередно смотреться в зеркала, расположенные с разных сторон от лица.

Такое состояние считается естественным, и не требует какой–либо коррекции. Лечение назначают в том случае, если различия очевидны, доставляют пациенту определенный дискомфорт, влекут за собой возникновение тех или иных проблем со здоровьем.