Проблемы со зрением и аутоиммунные нарушения

Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности, человека.

Митохондриальная дисфункция, как причина аутизма

Что такое митохондрии?

Митохондрии — это органеллы размером с бактерию (около 1 х 2 мкм). Они находятся в большом количестве во всех клетках организма. В среднем, в клетке содержится около 2000 митохондрий, общий объем которых составляет до 25% от общего объема клетки.

Митохондрии являются частями клетки, которые в первую очередь ответственны за создание энергии. Они делают это путем создания аденозинтрифосфата (АТФ), который является «топливом», управляющим всеми функциями организма. По этой причине, митохондрии часто называют «электростанцией» клетки.

Клетки головного мозга и мышц относятся к числу тех, которые требуют много энергии, поэтому они имеют особенно высокую плотность митохондрий для поддержки своих энергетических потребностей.

Какие же симптомы митохондриальной дисфункции?

Важно понимать, что существуют различные виды митохондриальных расстройств или митозов, и они вызывают множество различных симптомов. Иногда, у одного и того же человека могут возникать различные симптомы с течением времени.

Симптомы, указывающие на плохо функционирующие митохондрии: задержка развития или регресс , нарушение речи , нарушения социального взаимодействия (контакта), интеллектуальные нарушения, психоневрологические симптомы (СДВГ, тревожность, обессивно-компульсивное расстройство, депрессия, панические атаки), судороги, эпилепсия , головные боли, нарушение слуха, слабость, небольшой рост, усталость, желудочно-кишечные симптомы, нарушения в работе эндокринной системы и другие.

Все больше и больше исследований в настоящее время говорят о том, что митохондриальная дисфункция может быть одной из причин (первичной или вторичной) при следующих заболеваниях и состояниях: аутизм , СДВГ, биполярное расстройство, шизофрения, депрессия, сахарный диабет, Болезни Паркинсона, синдрома хронической усталости, Болезни Альцгеймера и другие…

Количество исследований митохондриальной дисфункции при аутизме выросло в последние несколько лет. В настоящее время существует большое количество научных исследований, связывающих митохондриальную дисфункцию с расстройствами аутистического спектра.

В 2010 году новаторское исследование ученых Калифорнийского университета в Дэвисе, показало, что 80% детей с расстройствами аутистического спектра, принимающих участие в их исследовании, имели митохондриальную дисфункцию.

Читайте также:  15.4.3. Наследственные центральные дистрофии сетчатки c.1

Другие научные исследования обнаружили биохимические данные о митохондриальной дисфункции в ткани головного мозга умерших детей и взрослых с расстройствами аутистического спектра.

Кумулятивные доказательства в настоящее время предполагают, что митохондриальная дисфункция присутствует у значительной части пациентов с расстройством аутистического спектра, и это может быть важным фактором , который вносит свой вклад в симптомы аутизма .

Триггеры митохондриальной дисфункции при аутизме

Много различных типов триггеров может привести к митохондриальной дисфункции, и они могут быть либо генетическими, либо причиной служит окружающая среда, либо комбинация обоих.

Некоторые из триггеров включают: генные мутации, дефицит основных витаминов и минералов в рационе, токсичные вещества, тяжелые металлы, наркотики, некоторые бактерии и вирусы, стресс.

Митохондриальная дисфункция, следовательно, является потенциальным объяснением, как различные типы экологических негативных факторов могут привести к симптомам аутизма.

Существует теория, говорящая о том, что неблагоприятная экологическая обстановка может повлиять на детей, предрасположенных к расстройству аутистического спектра, потому что они уже имеют основную генетическую уязвимость, которая, в сочетании с экологическими токсинами, может привести к аутизму.

Диагностика митохондриальной дисфункции при аутизме

Есть много различных тестов, которые помогают определить признаки митохондриальной дисфункции. Вот некоторые из них: 1) анализ крови: общий анализ крови, лактат, пируват, аминокислоты, креатинкиназа, аммиак, общий и свободный карнитин, ацилкарнитин 2)тестирование мочи: органические кислоты, 3) исследование мозга с помощью МРТ может показать повышенный лактат (который является биомаркером митохондриальной дисфункции).

При тестировании митохондриальной дисфункции, важно иметь в виду, что многие из имеющихся тестов имеют низкую чувствительность — это означает, что результаты могут казаться нормальными, даже если человек имеет митохондриальную дисфункцию.

Тестирование может потребоваться повторить несколько раз, или сделать при определенных физиологических условиях, например, во время голодания или во время болезни.

Источник

Наши врачи

Сахарова Екатерина Валерьевна Врач-невролог высшей категории, кандидат медицинских наук Оплатчикова Маргарита Андреевна Врач-невролог Кирьянова Екатерина Андреевна Врач-невролог Бельская Галина Николаевна Заведующая МКДЦ, д.м.н., профессор, врач-невролог высшей категории Прокопович Мария Евгеньевна Врач-невролог высшей категории. Кандидат медицинских наук Гинзберг Марианна Акимовна Врач-невролог, нейрофизиолог. Кандидат медицинских наук Рудниченко Виталий Александрович Врач функциональной диагностики, врач-невролог высшей категории Носкова Татьяна Юрьевна Врач-невролог высшей категории. Кандидат медицинских наук Карабанов Алексей Вячеславович Врач-невролог высшей категории. Кандидат медицинских наук Красников Алексей Владимирович Врач-невролог высшей категории. Кандидат медицинских наук

Не увеличивайте потребление белка

Когда люди имеют дисфункцию митохондрий и страдают от повышенной усталости, то они часто обращают внимание на белковые продукты питания, тем самым стараясь увеличить свою энергию. Однако стоит всегда, даже при здоровом организме, очень осторожно подходить к количеству съеденных белковых продуктов.

Причиной для ограничения белка является его сильное стимулирующее действие, которое он оказывает на очень важный биохимический сигнальный путь под названием – мишень рапамицина у млекопитающих (mTOR). Подобная стимуляция пути mTOR имеет значительные неблагоприятные метаболические последствия. Главное в том, этот путь играет важную роль в развитии многих типов рака. Кроме того, активация этого пути также связана со значительным ускорением процесса старения. При сокращении белка до достаточного уровня, сигнальный путь mTOR остается заторможенным, что помогает свести к минимуму шансы развития рака.

Не увеличивайте потребление белка

Более того, избыточный белок также может быть преобразован в жир через несколько путей переработки. Ограничение углеводов нормализует клеточный путь инсулина, а ограничении белка нормализует путь mTOR. Оба этих ограничения имеют огромное значение для сохранения здоровья и предотвращения заболеваний.

Симптомы митохондриальной дисфункции

Важно понимать, что существуют различные виды митохондриальных расстройств или митозов, и они вызывают множество различных симптомов. Иногда, у одного и того же человека могут возникать различные симптомы с течением времени. Симптомы, указывающие на плохо функционирующие митохондрии:

  • Задержка развития или регресс
  • Нарушение речи
  • Нарушения социального взаимодействия (контакта)
  • Интеллектуальные нарушения
  • Психоневрологические симптомы (СДВГ, тревожность, обессивно-компульсивное расстройство, депрессия, панические атаки)
  • Судороги, эпилепсия
  • Головные боли
  • Нарушение слуха
  • Слабость
  • Небольшой рост
  • Усталость
  • Желудочно-кишечные симптомы
  • Нарушения эндокринной системы
  • и много других

Все больше и больше исследований в настоящее время говорят о том, что митохондриальная дисфункция может быть одной из причин (первичной или вторичной) при следующих заболеваниях и состояниях:

  • Аутизм
  • Биполярное расстройство
  • Шизофрения
  • Депрессия
  • Сахарный диабет
  • Болезнь Паркинсона
  • Удушье
  • Синдром хронической усталости
  • Болезнь Альцгеймера
  • Различные желудочно-кишечные расстройства и другие…

Здоровье глаз и лечение аутоиммунных нарушений

Некоторые лекарственные препараты против аутоиммунных нарушений могут оказать негативное воздействие на организм пациента в долгосрочной перспективе.

Читайте также:  Капли для глаз от усталости и покраснения – рейтинг лучших препаратов

Пациенты с аутоиммунными нарушениями, как правило, внимательно следят за своим здоровьем и отмечают любые изменения в своем теле. Однако им также следует уделять пристальное внимание здоровью глаз и регулярно проверять зрение.

Если у Вас возникли какие-либо проблемы со зрением, обращайтесь к специалистам офтальмологического центра «Медайзхелп». Вас проконсультируют опытные специалисты и в случае необходимости назначат наиболее эффективное лечение.

Доверьте свое зрение профессионалам!

Терапия

Лечение митохондриальной миопатии, к сожалению, не представляется возможным. Потому что проблема заключается во врожденном нарушении обмена веществ. Говоря простым языком, в системе имеется сбой, который устранить нереально.

Однако без терапии не обойтись никак. Симптоматическая помощь должна быть. То, какие препараты придется принимать пациенту, определяет врач после проведения диагностики митохондриальных заболеваний.

Также неотъемлемой составляющей жизни пациента становится диетотерапия. Очень важно употреблять продукты с повышенным содержанием фруктозы и белка. Сочетая такой рацион с поливитаминами, можно улучшить состояние, особенно при гликогенозах.

Если же у пациента диагностирована миоглобинурия, то назначают введение в организм дополнительного количества жидкости. Это необходимо для профилактики почечной недостаточности и диуреза.

И в обязательном порядке при митохондриальной миопатии назначают прием медикаментов, цель которых – улучшение энергетического метаболизма. Это рибофлавин, L-карнитин, витамины Е и С, тиамин и убихинон.

Важно оговориться, что отличные результаты показывает употребление глюкокортикостероидов. Еще часто назначают ортопедическую коррекцию.

Отдельными случаями являются пациенты с приобретенными и вторичными миопатиями. Здесь терапию направляю на устранение причины митохондриальных заболеваний – корректируют системные недуги, эндокринные патологии, интоксикации и т. д. Говоря простым языком, в таких случаях лечат то заболевание, которое и спровоцировало появление миопатии. Уйдет оно – устранится и данное последствие.

Диагностика

  • измерение давления внутри глаза;
  • обследование дна глазного яблока;
  • измерение остроты зрения.

Если обнаружена атрофия, необходимо узнать этиологию и степень заболевания у ребенка.

В большинстве случаев диагностировать заболевание не составляет никакого труда. Когда ребенок начинает жаловаться на плохое зрение, необходима консультация окулиста. Если у ребенка есть ЧАЗН, врач диагностирует изменение формы диска нерва и его бледность.

Чтобы уточнить диагноз, врач назначает рентгенологическое, флюоресцентно-ангиографическое и электрофизиологическое обследования. Одновременно исследуются зрительные функции.