Болезнь Кройцфельдта-Якоба

В результате ряда исследований стало известно, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба связана с проникновением в организм инфекционного белка — приона. В норме в клетках головного мозга человека содержится здоровый прион, имеющий несколько другое строение. Инфекционный прион, попадая в организм человека не разрушается, а с током крови поступает в головной мозг и откладывается на поверхности нейронов.

Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба ‒ это прионное заболевание, которое входит в группу трансмиссивных нейродегенеративных прионных патологий. Прионами называют инфекционные белки, именно они и являются основными возбудителями данного недуга. Они имеют возможность перерождать здоровый белок в зараженный. Таким образом происходит заражение организма.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения
  • Профилактика

Есть и другие названия этого заболевания и одно из них ‒ это трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия. Именно болезнь под названием Крейтцфельдта-Якоба занимает лидирующие позиции по распространению среди других прионных патологий. Ее диагностируют в 85% случаев таких поражений. Возникновение патологии может быть обнаружено у разных людей вне зависимости от пола, возраста и даже расы.

В основном болезнь Крейтцфельдта-Якоба начинает развиваться в зрелом или пожилом возрасте. Наиболее частый возраст ‒ это пятый десяток. К примеру, классическую форму патологии диагностируют в 64 года, а вот новую форму намного раньше ‒ в 29 лет.

Патогенез болезни Крейтцфельдта-Якоба таков: пораженные прионы имеют различный путь проникновения в организм человека. Наиболее распространенным считается зараженная еда и медикаментозные средства. В редких ситуациях заражение происходит через медицинские инструменты. И очень редко человек инфицируется при пересадке тканей.

Прион, проникший в организм, оседает на поверхность клетки. Начинается взаимодействие с нормальными белками, в ходе чего их структура изменяется на патологическую. Теперь на поверхности клетки происходит накопление измененных пораженных белков. Они блокируют все процессы, происходящие на мембране, поэтому клетка гибнет. Чтобы избавиться от губительного белка, она начинает вырабатывать активные кислородные соединения. Но они не могут выйти наружу, поэтому эти соединения начинают разрушать клетку изнутри.

Вокруг таких клеток начинается воспаление, которое охватывает соседние здоровые клетки.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни Кройцфельдта-Якоба:

Попадая в организм, прион оседает на поверхности клетки, взаимодействуя с нормальными белками и изменяя их структуру на патологическую. Накапливающиеся на поверхности клетки патологические белки блокируют процессы происходящие на мембране, что приводит к гибели клетки. Накапливающиеся на поверхности клетки белки запускают апоптоз (запрограммированный процесс смерти клетки). Клетка, стараясь избавиться от белков на поверхности, начинает производить активные кислородные соединения, однако белок на поверхности не даёт им выйти за пределы клетки. Активные вещества разрушают саму клетку. Вокруг поражённых клеток начинаются воспалительные процессы с участием высокоактивных ферментов, поражающих соседние здоровые клетки.

Симптоматическая картина болезни Крейтцфельдта-Якоба

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба относятся к неврологическим и быстро сменяют себя. Уже на начальной стадии заболевания проявляются такие признаки, как:

  1. нарушение жизненного ритма (сна, аппетита, работоспособности);
  2. апатия ко всему происходящему;
  3. ухудшение зрения и слуха;
  4. появляющиеся и развивающиеся речевые дефекты;
  5. беспричинная тревога;
  6. потеря былых интеллектуальных способностей;
  7. нарушение внимания и памяти;
  8. головные боли и головокружения;
  9. раздражительность;
  10. снижение сексуальной активности.

Как видим, уже на первичных стадиях заболевания наполненность БКЯ весьма серьезная. Эти нарушения при этом постоянно и быстротечно развиваются, способствуя утрате новых функций.

Заключительные этапы болезни характеризуются глубокой деменцией – человек уже не может ориентироваться во времени и пространстве, лишается умения самообслуживания, наблюдаются и другие патологии – мышечная атрофия, нарушения глотательных рефлексов, сердечная недостаточность, нарушение дыхания. Во многих случаях больные впадают в кому, а затем умирают.

Диагностика болезни Крейтцфельдта–Якоба

Способов постановки точного диагноза данной болезни в начале ее течения на сегодняшний день не существует. Специалисты могут предположить заболевание с помощью семейного анамнеза, неврологических тестов и некоторых диагностических процедур.

  1. В первую очередь больного направляют на электроэнцефалографию. Во время этой процедуры на голову обследуемого больного прикрепляются электроды, служащие для измерения электрической активности головного мозга. Нарушения в данной активности могут быть спровоцированы болезнью Крейтцфельдта—Якоба.
  2. Кроме электроэнцефалографии о развитии данного заболевания могут свидетельствовать и результаты МРТ. Это исследование основывается на применение магнитных полей высокой мощности для создания изображения тканей мозга на мониторе. Таким способом можно получить предельно качественную картинку серого и белого вещества, при осмотре которого можно выявить изменения, являющиеся признаками заболевания.
  3. Для постановки возможного диагноза проводится также анализ спинномозговой жидкости. Для этого производится люмбальная пункция и исследование полученного ее путем материала. Здесь признаком заболевания может быть наличие протеина, которого в здоровом состоянии быть не должно.
  4. Еще один этап обследования — биопсия миндалин, ткани которых способны накапливать в себе признаки прионной инфекции. Однако этот метод диагностики заболевания считается самым ненадежным из всех перечисленных.
  5. Наиболее надежным анализом при диагностировании коровьего бешенства врачи считают биопсию мозга — процедуру, во время которой у пациента забирают небольшое количество клеток с помощью специальной иглы. Это дает возможность осмотреть пораженную ткань вблизи и сделать самые точные выводы о том, насколько и какой инфекцией поражен головной мозг.

[custom_ads_shortcode1]

Классификация

В практической неврологии БКЯ классифицируется, исходя из ее клинической формы. Выделяют следующие ее виды:

  1. Подострая спонгиоформная энцефалопатия. Характеризуется достаточно стремительным развитием и диффузным повреждением коры мозга.
  2. Классический тип. Сочетает в себе пирамидные и экстрапирамидные признаки слабоумия.
  3. Промежуточная форма. В большинстве случаев преобладает расстройство мозжечка и подкорка мозга.
  4. Амиотрофическая. Нарушения движения и речи схожи с клиникой бокового амиотрофического склероза.

Также выделяют спорадический тип и новую форму патологии – «коровье бешенство».

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба была описана в начале 20 века двумя немецкими неврологами A. Jacob и H. Creutzfeldt.

Считается самым частым прионным заболеванием, среди встречающихся у человека (частота достигает одного случая на 1000000 человек населения).

Информация для врачей. При шифровке диагноза используется код A81.0. Указывается спорадический (идиопатический), семейный или ятрогенный случай. В последнем варианте указывается источник инфекции. Также, у пациентов со спорадической формой по возможности указывают тип заболевания.

По мнению большинства исследователей, считается следствием генной мутации, которая развивается под воздействием прионов (мелких белковых структур, в определенных условиях вызывающих хронические инфекционные заболевания). Обычны спорадические случаи возникновения заболевания, однако имеют место и семейные формы.

Причины

Главной причиной заболевания считается употребление в пищу мяса болеющих спонгиозной энцефалопатией животных. Также описаны случаи передачи болезни через зараженные хирургические инструменты, при пересадке ткани (например, трансплантация роговицы от молодых быков). Также описаны единичные случаи развития заболевания при гормонотерапии экстрактами тканей, содержащих гормон роста.

Симптомы

Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует. Острое начало встречается крайне редко. У 30-40% отмечается период продромы с наличием астенического, депрессивного синдрома, снижения аппетита, расстройства внимания. Такой период может продолжаться до нескольких месяцев.

Дебют болезни Крейтцфельдта-Якоба выражается в развитии интеллектуальных, аффективных нарушений. Также больного начинают беспокоить головные боли, головокружение, нарушения речи, нарушения зрения. В неврологическом осмотре можно определить наличие атаксии, изменения полей зрения. Иногда у пациента имеют место миоклонии.

Со временем прогрессирования заболевания развивается центральный парез конечностей, развиваются выраженные экстрапирамидные нарушения, могут развиваться генерализованные судорожные припадки, нарастает деменция по альцгеймеровскому типу. В конечном итоге развивается кома и позже наступает смерть.

Клинически можно выделить шесть основных форм болезни Крейтцфельдта-Якоба, в зависимости от выраженности тех или иных симптомов:

  • Окципитальная (по автору – Хейденхайна): поражаются задние отделы коры, рано развивается слепота.
  • Атаксическая (Броунелла-Оппенгеймера): поражается ствол, мозжечок, главный симптом – атаксия.
  • Экстрапирамидная (Стерна-Гарсиа): поражаются базальные ганглии, на первый план выходят явления паркинсонизма.
  • Фронтальная (Якоба): поражается лобная доля, превалируют психические нарушения.
  • Амиотрофическая: встречается редко, поражаются нейроны передних рогов (развитие двигательных расстройств).
  • Панэнцефалопатическая (Мизутани): диффузное поражение серого и белого вещества с разнообразной клинической картиной, выраженными общемозговыми нарушениями.
Читайте также:  Дифтерия: симптомы, причины заболевания, лечение

Диагностика

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба основывается на данных клинической картины, неврологического статуса, случаев употребления мяса животных из очагов эпидемий спонгиозной энцефалопатии животных.

Также необходимо исключение другой патологии, которая могла бы привести к клиническим проявлениям заболевания. Так, при ЭЭГ исследовании выявляются фоновые плоские колебания в виде волн, состоящих из трех фаз. На эти волны могут накладываться острые и медленные высокоамплитудные волны с частотой около 2 Гц.

МСКТ и МРТ исследование выявляет признаки дистрофии ткани мозга. Кровь и ликвор, как правило, не меняются. Достоверным диагноз считается после проведения прижизненной биопсии мозга с использованием специальных молекулярных методов исследования. В случае невозможности проведения исследования, несогласии больного или его законных представителей, диагноз считается вероятным, но не подтвержденным.

Прогноз жизни

Конечная стадия болезни Крейтцфельдта-Якоба представляет собой глубокую деменцию, коматозное состояние. В мозговом веществе развивается губчатая (спонгиозная) дегенерация. Также развивается глиоз, нередка вакуолизация структур мозга. Продолжительность заболевания редко превышает 1 год.

Лечение

Специфической терапии не существует. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба в 100% случаев приводит к летальному исходу. Необходима симптоматическая терапия, поддержание жизненных функций в коматозном состоянии. По некоторым данным имеет некоторый эффект препарат Брефелдин А. Также высказываются предположения об увеличении продолжительности жизни нейрональных структур при приеме блокаторов кальциевых каналов.

Факты

В 1896 году была описана вспышка заболевания спонгиозной энцефалопатии коров в Великобритании. В 1990 же годах описано заболевание, схожее по клинике с болезнью Крейтцфельда-Якоба у 21 человека, из них 20 умерло к 1997 году. Однако на ЭЭГ не было характерных для болезни изменений.

Симптоматика

Болезнь развивается медленно, но продолжительно. Острая форма проявляется в редких случаях. у 30-40% рассматривается время продромы с присутствием астенического, депрессивного синдрома, ухудшения аппетита, проблемы с концентрацией. Этот период может продлиться больше, чем до нескольких месяцев.

Болезнь Крейтцфельдта проявляется, как расстройство интеллектуальной и нервной деятельности. У пациента начинаются мигрени, кружится голова, появляются проблемы с речевой функцией, ухудшается зрение. При неврологическом осмотре выявляется атаксия, преобразования полей зрения. Редко у больных появляются миоклонии.

Через какое-то время возникает парез рук и ног, проявляются характерные экстрапирамидные нарушения, формируются судорожные припадки, появляется деменция, как при болезни альцгеймера. В итоге пациент впадает в кому, потом умирает.

Врачи делят болезнь Крейтцфельдта на несколько подвидов:

  • Окципитальная, при которой разрушаются задние отделы мозга, человек начинает слепнуть.
  • При атаксической поражается мозжечок и ствол.
  • Экстрапирамидная способствует поражению базальных ганглий. Прежде всего, рассматривается явление паркинсонизма.
  • Фронтальная. При этом поражаются лобные доли, возникают проблемы с психикой.
  • Амиотрофическая проявляется в редких случаях. Разрушаются нейроны в области передних рогов.
  • Панэнцефалопатическая. При этом разрушается серое и белое вещество, симптомы могут быть разные в зависимости от особенностей организма.

Методы лечения

По состоянию на 2015 г. не было никакого лечения CJD. Некоторые из этих симптомов , как подергивание можно управлять, но в остальном лечение паллиативное лечение . Психические симптомы , как тревога и депрессия можно лечить с помощью седативных препаратов и антидепрессантов. Миоклонические рывки могут быть обработаны с клоназепами или вальпроатом натрия. Опиаты могут помочь в боли. Приступы очень редко и можно лечить с помощью противоэпилептических препаратов.

Специфической терапии не существует. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба в 100% случаев приводит к летальному исходу. Необходима симптоматическая терапия, поддержание жизненных функций в коматозном состоянии. По некоторым данным имеет некоторый эффект препарат Брефелдин А. Также высказываются предположения об увеличении продолжительности жизни нейрональных структур при приеме блокаторов кальциевых каналов.

В медицине отсутствуют способы лечения прионной патологии, позволяющие не только сохранить здоровье нервной системы, но уничтожить причину болезни. Это обуславливает факт, что лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба направлено на купирование симптоматики и временное улучшение самочувствия больного.

Замедлить процесс угнетения мозговой активности можно с помощью медицинских препаратов:

  • Брефелдин А подавляет выработку аномального белка за счет разрушения аппарата Гольджи;
  • блокаторы кальциевых протоков, обладающие сосудорасширяющим эффектом, продлевают процесс функционирования зараженных прионами тканей головного мозга.
Читайте также:  Гвоздика — ароматная пряность и лекарство

Средняя продолжительность жизни больного при классическом заболевании – 8 месяцев, а при наследственном – 2 года. При коровьем бешенстве (новая форма инфекционного заболевания) продолжительность жизни пациента составляет 1,5 года.

Сокращению продолжительности жизни при болезни Крейтцфельдта Якоба способствуют сопутствующие патологии – болезни органов дыхания, сердечная недостаточность, инфекции.

К сожалению, в медицине не существует единой и эффективной методики лечения болезни Крейтцфельдта-Якоба. Ученые использовали многие варианты для этого, но все они пока могут только лишь облегчать на время симптомы заболевания. Увы, болезнь на данном отрезке времени неминуемо ведет к летальному исходу, и все разрушительные процессы, происходящие в головном мозге, являются необратимыми.

В современной медицине не существует способов успешного излечения пациентов от данного заболевания. В последние десятилетия учеными были проведены тесты множества препаратов: антибиотиков, стероидов, иммуномодуляторов и антивирусных лекарств. Но все рассматриваемые методы показали полное отсутствие терапевтического эффекта.

Сегодня, работая с пациентами, страдающими болезнью Крейтцфельдта—Якоба, врачи могут проводить исключительно симптоматическое лечение, направленное на облегчение тяжести течения заболевания, но не на уничтожение прионов и оздоровление мозга. При подозрении на КБЯ, больному отменяют лекарственные препараты, негативно воздействующие на мнестические функции его организма.

Положительное влияние на состояние пациентов, а именно облегчение симптомов заболевания было выявлено при использовании следующих медикаментов: Брефелдина А и блокаторов кальциевых каналов. Первые, разрушая аппарат Гольджи, создают препятствие для выработки PrPSc в структуре зараженных клеток. Вторые останавливают работу NMDA-рецепторов, что становится причиной более длительного срока жизни инфицированных нейрональных культур.

Не существует ни одного способа вылечить классическую болезнь Крейтцфельдта-Якоба или ее варианты. За прошедшее десятилетие тестировалось множество лекарств – стероиды, антибиотики,

, противовирусные средства. Но ни один из предложенных методов не показал эффективности. По этой причине врачи фокусируются на облегчении симптомов болезни, чтобы улучшить самочувствие больных в последние месяцы жизни.

Причины развития

Недуг Крейтцфельдта Якоба носит инфекционный характер. Заражение возможно несколькими путями, при:

  • трансплантации инфицированных органов и тканей;
  • использовании нейрохирургического инструмента без должной обработки;
  • введении препаратов крови, натуральных гормонов, например, для лечения бесплодия Кортексином и т. п.

Новая форма недуга поражает человека при употреблении в пищу зараженного прионами мяса коровы, овец, коз. Исследования показали, что если инфекционный белок попал в организм, то болезни БКЯ не избежать. При этом в головном мозге человека есть прион, но с другим строением.

Инфекционный белок при проникновении в организм не разрушается, а по кровотоку попадает в мозг, где засоряет поверхность нейронов. Он вступает в реакцию с нормальными прионами, превращая их в патогены. Это приводит к бляшкам и гибели нейронной системы.

Такие болезни имеют длительный инкубационный период, т. к. инфекционным прионам нужно время для проникновения в мозг и трансформацию нормальных тканей в патогенные. Как долго это будет, зависит от того, как заразился человек. Например, при их занесении в мозг через хирургический инструментарий болезни хватит полутора лет.

Если это трансплантация, то 5-6 лет, через лекарственные препараты — 12. Возможна передача болезни генетически, при которой патологические прионы образуются сами по себе.

Профилактика заболевания

К сожалению профилактики для пациентов не существует.

Для врача

После осмотра больного тщательно вымыть руки с мылом, но так как белок устойчив к спирту, ультрафиолету и кипячению, то нужно использовать одноразовый инструмент и одноразовые перчатки.

Источники

  • -kreyttsfeldta-yakoba/
  • -kreyttsfeldta-yakoba-korove-beshenstvo
  • -krejtcfeldta-yakoba/
  • -kreyttsfeldta-yakoba/

Вам также может быть интересно Болезнь Альцгеймера: начальные симптомы, как проявляются признаки недуга на ранней стадии, в чем состоит диагностика и лечение Диагностика Как определить болезнь Альцгеймера на ранней стадии? Как можно увидеть из сказанного выше, Болезнь Уиппла: симптомы, диагностика, лечение и рекомендации Общие сведения о болезни Уиппла. Патогенез Чаще всего заболеванию подвержены мужчины в возрасте от Что такое болезнь Андерсона-Фабри: симптомы, диагностика, лечение Что это за заболевание Заболевание имеет двойное название Андерсона-Фабри. При развитии у больного обнаруживают